سندرم آپرت (Apert Syndrome) یکی از سندرمهای ژنتیکی نادر در گروه کرانیوسینوستوزهای سندرومیک(Syndromic Craniosynostosis) است که علاوه بر تغییرات قابلتوجه در شکل جمجمه، صورت، دستها و پاها، میتواند ساختار و عملکرد سیستم شنوایی را نیز تحت تأثیر قرار دهد.
کمشنوایی در این بیماران اهمیت ویژهای دارد؛ زیرا کودک مبتلا به سندرم آپرت ممکن است همزمان با چالشهای ساختاری، گفتاری و رشدی، با کاهش دسترسی به صدا و گفتار نیز مواجه باشد. تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم وضعیت شنوایی میتواند نقش مهمی در حمایت از رشد ارتباطی و زبانی کودک داشته باشد.
در این مقاله از بخش علمی حیات مدیسا طب، ارتباط سندرم آپرت با اختلالات شنوایی، شایعترین انواع کمشنوایی، روشهای ارزیابی و گزینههای توانبخشی را بررسی میکنیم.
سندرم آپرت چیست؟
سندرم آپرت یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر اثر جهش در یک ژن ایجاد میشود و میتواند بخشهای مختلف بدن از جمله سیستم شنوایی را درگیر کند. در این سندرم، تغییرات ساختاری جمجمه و گوش بهویژه گوش میانی شایع است و همین تغییرات اغلب باعث بروز مشکلات شنوایی میشوند. کودکان مبتلا به این سندرم، ممکن است از همان بدو تولد درجاتی از کمشنوایی را تجربه کنند که در دستهی بیماری های شنوایی مادرزادی قرار میگیرد. این اختلالات در صورت عدم تشخیص و درمان به موقع میتوانند رشد گفتار، زبان و حتی مهارتهای اجتماعی کودک را تحت تاثیر قرار دهند.
از جمله عوارض شایع میتوان این بیماری های ژنتیکی میتوان به کمشنوایی انتقالی ناشی از اختلال در عملکرد استخوانچههای گوش میانی و همچنین افزایش خطر عفونتهای مکرر گوش اشاره کرد. مدیریت این مشکلات نیازمند ارزیابی دقیق توسط متخصصان شنوایی و گاهی استفاده از سمعک یا روشهای جراحی است تا کیفیت زندگی بیماران بهبود یابد.
مهمترین ویژگیهای سندرم آپرت
از جمله تظاهرات شناختهشده این سندرم میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- بستهشدن زودرس چندین درز جمجمه
- تغییر شکل جمجمه
- هیپوپلازی یا عقبرفتگی قسمت میانی صورت
- ناهنجاریهای کام و دندان
- مشکلات راه هوایی و تنفسی در برخی بیماران
- مشکلات چشمی
- مشکلات شنوایی و بیماریهای گوش میانی
شدت و ترکیب این علائم در افراد مختلف یکسان نیست و به همین دلیل، مدیریت بیماری باید فردمحور و چندتخصصی باشد.
چرا سندرم آپرت میتواند باعث کمشنوایی شود؟
کمشنوایی یکی از مشکلات مهم در سندرمهای کرانیوسینوستوز از جمله آپرت است.
راهنماهای مربوط به کرانیوسینوستوز سندرومیک، شیوع کمشنوایی در سندرم آپرت را حدود ۴۴ تا ۸۰ درصد گزارش کردهاند. بیشتر موارد، کمشنوایی انتقالی هستند.
با این حال، مکانیسم کمشنوایی در همه بیماران یکسان نیست.
۱ . بیماری گوش میانی و تجمع مایع
یکی از مهمترین عوامل، اوتیت مدیا با افیوژن (Otitis Media with Effusion) یا OME است.
در این وضعیت، مایع در فضای گوش میانی تجمع پیدا میکند و حرکت طبیعی پرده صماخ و استخوانچههای گوش را مختل میسازد. نتیجه میتواند ایجاد یک کمشنوایی انتقالی باشد.
کودکان مبتلا به سندرمهای کرانیوفاسیال بهدلیل ناهنجاریهای ساختاری صورت و کام ممکن است مستعد اختلال عملکرد شیپور استاش و OME باشند.
در سندرم آپرت، وجود شکاف کام یا ناهنجاریهای کام نیز میتواند بر عملکرد عضلات مرتبط با باز شدن شیپور استاش اثر بگذارد.
OME در این بیماران ممکن است مزمن یا عودکننده باشد؛ بنابراین حتی پس از درمان یک دوره مایع گوش میانی، پیگیری شنوایی اهمیت خود را از دست نمیدهد.
۲ . ناهنجاریهای گوش خارجی و مجرای گوش
در برخی افراد مبتلا به آپرت، تنگی یا آترزی مجرای گوش خارجی مشاهده میشود.
اگر مجرای گوش باریک یا بسته باشد، انتقال امواج صوتی به پرده صماخ دچار اختلال شده و میتواند یک مؤلفه انتقالی در کمشنوایی ایجاد کند.
به همین دلیل، معاینه دقیق گوش خارجی و اتوسکوپی باید بخشی از ارزیابی این بیماران باشد .
۳ . ناهنجاریهای استخوانچهای گوش میانی
ساختارهای گوش میانی نیز ممکن است در سندرم آپرت دچار تغییرات مادرزادی باشند.
ناهنجاری در زنجیره استخوانچهای میتواند انتقال انرژی صوتی از پرده صماخ به گوش داخلی را کاهش دهد و موجب کم شنوایی انتقالی شود.
در برخی بیماران، مشکلاتی مانند اختلال در شکل یا اتصال استخوانچهها مطرح است؛ بنابراین نباید تمام موارد کمشنوایی انتقالی را صرفاً به OME نسبت داد.
۴ . ناهنجاریهای گوش داخلی
یکی از نکات مهمی که در ارزیابی بیماران آپرت نباید نادیده گرفته شود، وجود ناهنجاریهای ساختاری گوش داخلی است.
در یک مطالعه تصویربرداری، ناهنجاریهای گوش داخلی در تمام بیماران مورد بررسی مشاهده شد و مواردی مانند تغییرات دهلیز، مجرای نیمدایرهای جانبی و دیسپلازی حلزون گزارش شد.
این یافته اهمیت زیادی دارد؛ زیرا نشان میدهد که در برخی بیماران، کمشنوایی ممکن است پیچیدهتر از یک مشکل ساده گوش میانی باشد.
به همین دلیل، اگر کمشنوایی انتقالی پس از درمان مناسب بیماری گوش میانی باقی بماند، بررسیهای تکمیلی و در صورت صلاحدید پزشک، تصویربرداری از استخوان تمپورال میتواند مطرح شود.
آیا کمشنوایی در آپرت همیشه انتقالی است؟
خیر.
کمشنوایی انتقالی شایعترین الگو است، اما تنها الگو نیست.
مطالعات مختلف وجود کمشنوایی مختلط یا در موارد خاص مؤلفه حسیعصبی را نیز گزارش کردهاند. بنابراین، تشخیص نوع کمشنوایی باید بر اساس نتایج واقعی ارزیابی شنوایی انجام شود، نه صرفاً بر اساس تشخیص سندرم آپرت.
اهمیت ارزیابی شنوایی در کودکان مبتلا به سندرم آپرت
وجود یک بیماری ژنتیکی به این معنا نیست که کودک باید فقط یک بار مورد آزمایش شنوایی قرار گیرد.
بهدلیل احتمال بروز یا تداوم مشکلات گوش میانی و کمشنوایی، پایش طولانیمدت شنوایی اهمیت زیادی دارد.
ارزیابی شنوایی چگونه انجام میشود؟
نوع آزمایش به سن، سطح همکاری کودک و نوع کمشنوایی احتمالی بستگی دارد.
۱. غربالگری شنوایی نوزاد
کودک مبتلا به آپرت نیز مانند سایر نوزادان باید طبق برنامه غربالگری شنوایی نوزادان ارزیابی شود.
در صورت نیاز به بررسی بیشتر، روشهایی مانند OAE و ABR میتوانند برای ارزیابی عملکرد حلزون و مسیرهای شنوایی مورد استفاده قرار گیرند.
۲ . اتوسکوپی و بررسی گوش میانی
معاینه گوش خارجی و پرده صماخ برای شناسایی:
- جرم گوش
- تنگی مجرای گوش
- التهاب
- ترشح
- تغییرات پرده صماخ
اهمیت دارد.
همچنین تیمپانومتری میتواند برای بررسی عملکرد گوش میانی و شناسایی مواردی مانند وجود مایع یا تغییرات فشار گوش میانی به کار رود.
در نوزادان و کودکان کمسن، بسته به شرایط، استفاده از پروتکلهای مناسب سنی از جمله تیمپانومتری با تون پروب مناسباهمیت دارد.
۳. ادیومتری رفتاری
با افزایش سن و توانایی همکاری کودک، میتوان از روشهایی مانند:
- Visual Reinforcement Audiometry
- Conditioned Play Audiometry
- Pure-Tone Audiometry
برای تعیین آستانههای شنوایی استفاده کرد.
هدف این است که مشخص شود کمشنوایی وجود دارد یا خیر و در صورت وجود، نوع، شدت و یکطرفه یا دوطرفه بودن آنمشخص شود.
چرا تشخیص زودهنگام اهمیت دارد؟
شنیدن مناسب در سالهای نخست زندگی نقش مهمی در رشد گفتار و زبان دارد.
از سوی دیگر، کودکان مبتلا به سندرم آپرت ممکن است بهدلیل خود سندرم با مشکلات گفتاری، زبانی یا رشدی نیز مواجه باشند. بنابراین وجود کمشنوایی میتواند بار ارتباطی این کودک را افزایش دهد. مطالعات نیز شیوع بالای مشکلات گفتار و زبان را در این جمعیت گزارش کردهاند.
به همین دلیل، تشخیص و مداخله زودهنگام اهمیت ویژهای دارد.
درمان کمشنوایی در سندرم آپرت
هیچ نسخه درمانی واحدی برای تمام کودکان مبتلا به آپرت وجود ندارد.
انتخاب روش درمان به عواملی مانند:
- نوع کمشنوایی
- شدت کمشنوایی
- یکطرفه یا دوطرفه بودن
- وضعیت مجرای گوش
- وجود OME
- وضعیت پرده صماخ
- ناهنجاریهای گوش میانی و داخلی
- سن کودک
- وضعیت رشد گفتار و زبان
وابسته است.
۱ . درمان مشکلات گوش میانی
اگر کودک دچار OME پایدار یا عودکننده باشد، متخصص گوش، حلق و بینی ممکن است بسته به شرایط، درمانهای پزشکی یا لوله تهویه گوش (Tympanostomy Tube) را در نظر بگیرد.
اما در سندرم آپرت، OME میتواند پیچیده و طولانیمدت باشد و درمان با تیوب الزاماً به معنای حل دائمی مشکل شنوایی نیست. یک مطالعه در بیماران آپرت نشان داد که استفاده مکرر از گرامتها در همه موارد مانع ایجاد کمشنوایی پایدار نمیشود.
بنابراین تصمیم درباره نحوه درمان باید توسط متخصص ENT و بر اساس وضعیت واقعی گوش کودک گرفته شود.
۲ . استفاده از سمعک
در صورت وجود کمشنوایی پایدار و در شرایطی که کودک از تقویت صوتی سود میبرد، سمعک میتواند یکی از گزینههای اصلی توانبخشی باشد.
در کودکانی که مجرای گوش باز و قابل استفاده دارند، سمعکهای پشتگوشی معمولاً بهدلیل انعطافپذیری و امکان تغییر قالب با رشد کودک، گزینه مناسبی هستند.
در صورت وجود تنگی یا آترزی مجرای گوش یا مشکلاتی که استفاده از سمعک هوایی را دشوار میکند، سیستمهای هدایت استخوانی نیز میتوانند بسته به شرایط مطرح شوند. راهنماهای کرانیوسینوستوز نیز استفاده از سمعکهای هوایی یا سیستمهایهدایت استخوانی را بر اساس نوع کمشنوایی مطرح کردهاند.
۳. اعتبارسنجی دقیق سمعک در کودکان
در کودکان، صرفاً قرار دادن سمعک روی گوش و پرسیدن «صدایش خوب است؟» برای اطمینان از تنظیم صحیح کافی نیست.
راهنماهای آکادمی شنواییشناسی آمریکا توصیه میکنند که تنظیم سمعک بر اساس اهداف تجویزی اختصاصی کودکان و با روشهای عینی مانند Real-Ear Aided Response (REAR) یا در شرایط مناسب RECD اعتبارسنجی شود. این کار کمک میکند بهره و خروجی سمعک با نیاز واقعی کودک مطابقت داشته باشد و از دریافت صدای ناکافی یا بیش از حد جلوگیری شود.
این موضوع در کودکان مبتلا به سندرم آپرت اهمیت بیشتری پیدا میکند؛ زیرا نوع و شدت کمشنوایی و شرایط آناتومیک گوش در این بیماران میتواند بسیار متنوع باشد.
۴ . توانبخشی گفتار و زبان
توانبخشی شنوایی نباید صرفاً به انتخاب یک وسیله تقویتکننده محدود شود.
در کودکی که دچار کمشنوایی است، همکاری میان:
متخصص + ENT ادیولوژیست + گفتاردرمانگر + متخصص اطفال
میتواند برای پایش شنوایی، رشد زبان و مهارتهای ارتباطی اهمیت داشته باشد.
در صورت وجود کمشنوایی، شروع مداخله مناسب در سنین پایین میتواند دسترسی کودک به گفتار و محیط زبانی را بهبود دهد.
یک رویکرد چندتخصصی برای سندرم آپرت
سندرم آپرت تنها یک بیماری گوش یا شنوایی نیست.
به همین دلیل، مدیریت مطلوب بیمار معمولاً نیازمند همکاری چند تخصص است، از جمله:
- ژنتیک پزشکی
- جراحی کرانیوفاسیال
- جراحی مغز و اعصاب در صورت نیاز
- متخصص گوش، حلق و بینی
- شنواییشناس
- گفتاردرمانگر
- چشمپزشک
- متخصص اطفال
- دندانپزشک و ارتودنتیست
- متخصصان مرتبط با مشکلات راه هوایی
این رویکرد چندتخصصی به تیم درمان اجازه میدهد مشکلات شنوایی، گفتاری، تنفسی، ساختاری و رشدی کودک را در کنار یکدیگر مدیریت کند.
جمعبندی
سندرم آپرت میتواند تأثیر قابلتوجهی بر سیستم شنوایی داشته باشد، اما کمشنوایی در همه بیماران یک شکل ندارد.
شایعترین الگو، کمشنوایی انتقالی است که میتواند در ارتباط با OME ، اختلالات گوش میانی، ناهنجاری استخوانچهها یا مشکلات مجرای گوش ایجاد شود. در برخی بیماران نیز ناهنجاریهای گوش داخلی یا مؤلفههای مختلط مطرح هستند.
بنابراین، یک کودک مبتلا به سندرم آپرت نباید صرفاً بر اساس ظاهر یا تشخیص ژنتیکی ارزیابی شود؛ بلکه نیازمند پایش منظم و اختصاصی شنوایی است.
تشخیص بهموقع کمشنوایی، درمان مناسب بیماریهای گوش میانی و در صورت نیاز استفاده از سمعک یا سیستمهای هدایت استخوانی، در کنار اعتبارسنجی دقیق تنظیمات و مداخلات گفتار و زبان، میتواند نقش مهمی در حمایت از رشد ارتباطی کودک داشته باشد.
حیات مدیسا طب با رویکردی علمی و مبتنی بر شواهد، بر اهمیت همکاری میان متخصصان شنواییشناسی، گوش و حلق و بینی و سایر اعضای تیم درمانی در مدیریت کودکان دارای نیازهای پیچیده شنوایی تأکید دارد.
